Genetiniai tyrimai laikomi šiuolaikiniais tyrimais, kurių pagrindinis dėmesys skiriamas žmogaus DNR analizei. Vis daugiau mokslinių atradimų patvirtina, kad polinkis sirgti tam tikromis ligomis yra nulemtas genetiškai arba atsiranda dėl tam tikrų genų mutacijų. Todėl genetiniai tyrimai šiandien yra kaip niekada vertinga diagnostikos priemonė.

Priklausomai nuo tyrimo pobūdžio ar tipo, jie gali būti atliekami dar nėštumo metu arba gimus kūdikiui.

Kas yra genetinis tyrimas?

Atliekant genetinį tyrimą tiriama vaiko genetinė informacija. Ją galima gauti iš motinos kraujo (neinvazinis prenatalinis testas), iš virkštelės kraujo arba iš kūdikio seilių (tyrimai atliekami po vaiko gimimo). Tada genetinės laboratorijos specialistai analizuoja atskirus genus. Diagnostikos tikslas – nustatyti būdingas mutacijas, kurios yra atsakingos už tam tikros ligos polinkį ir vystymąsi. Įaprastai genetinių tyrimų rezultatų laukiama kelias savaites, priklausomai nuo atlikto testo.

Genetinių tyrimų palyginimas

Tai tik keletas skirtingų genetinių tyrimų, kuriuos galima atlikti norint gauti informacijos apie jūsų kūdikio sveikatos būklę. Iš esmės jie skiriasi tik mėginių paėmimo laiku – prieš gimdymą arba jau po jo, mėginiais – nėščiosios kraujas, naujagimio virkštelės kraujas, kūdikio seilės, ir tyrimų diagnostinėmis galimybėmis.

Tyrimai po gimdymo

Genetiniai tyrimai yra atliekami paimant kūdikio virkštelės kraujo arba seilių mėginį jau po kūdikio gimimo. Medžiaga analizuojama genetinėje laboratorijoje viso egzomo sekoskaitos metodu, t. y., tiriamas visas egzomas. Tai leidžia labai tiksliai genetiškai įvertinti ir nustatyti beveik 300 ligų (polinkio sirgti onkologinėmis ligomis, medžiagų apykaitos ligomis, epilepsija, kardiologinėmis ligomis, jungiamojo audinio ligomis) riziką. Tokio pobūdžio genetinis tyrimas nereikalauja paimti mamos ar kūdikio kraujo.

Tyrimai prieš gimdymą

Atliekant tokio tipo tyrimą iš nėščios moters paimamas kraujas ir išskiriama vaiko genetinė informacija. Analizuojama, ar nėra chromosomų anomalijų (trisomos – Dauno, Edvardso, Patau ir triploidijos sindromai), mikrodelecijos (įskaitant Angelmano sindromą) ir lytinių chromosomų anomalijas (įskaitant Turnerio ir Klinefelterio sindromus).

Tyrimai ankstyvo nėštumo metu

Genetinius vaisiaus defektus taip pat galima nustatyti atliekant prenatalinį testą, pvz., PAPP-A testą. Pagrindinis skirtumas yra tas, kad tiriama medžiaga nėra DNR – anomalijų rizika nustatoma pagal PAPP-A baltymo ir laisvo beta-hCG subvieneto koncentraciją nėščiosios kraujyje. Jie atliekami nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės. Būsimiems tėvams pranešama, ar jų vaikui gali atsirasti trisomijų, tokių kaip Dauno, Patau ar Edvardso sindromai. Deja, bet atliekant tokį testą neįmanoma nustatyti polinkio sirgti kitomis ligomis.

Kodėl verta darytis genetinius tyrimus?

Daugelis tėvų svarsto, ar verta atlikti savo vaiko genetinius tyrimus. Tyrimai nekompensuojami valstybės – jie atliekami tik privačiose įstaigose, todėl sprendimas susijęs dar ir su finansiniais klausimais. Nepaisant to, jie suteikia daug vertingos informacijos apie kūdikio sveikatos būklę ir/ar riziką ateityje išsivystyti pavojingiems ir sunkiai gydomiems sutrikimams.

Prenataliniai genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti kūdikio įgimtų ir genetinių defektų riziką prieš jam gimstant. Dėl to galima anksti planuoti gydymą (arba pradėti jį nėštumo metu) ir paruošti tėvus galimybei auginti vaiką, kuriam reikia ypatingos priežiūros (įvairios terapijos ir reabilitacijos). Kai kuriais atvejais prenatalinė diagnozė leidžia nutraukti nėštumą. Tai situacijos, kai nustatyta liga yra pavojinga motinos ar vaisiaus gyvybei.

pr2022/208